quarta-feira, 7 de junho de 2017

SÍNDROME DE DOWN: mitos e verdades

“A melhor maneira de entender a síndrome de Down – o que ela significa para o seu filho e o que significa para vocês – é coletando os fatos. Para uma condição que durante tanto tempo ficou oculta no medo e desconhecimento, os fatos são muito melhores do que os mitos. O pior inimigo com que se defrontam os pais de crianças com síndrome de Down é a ignorância. Antes de fazerem ou decidirem qualquer coisa a respeito de seu bebê, informem-se sobre a síndrome de Down” (Livro: Crianças com Síndrome de Down - Stray-Gundersen).


  O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?

Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do 21 é um conjunto de características e manifestações clínicas decorrentes de uma alteração nos cromossomos.

Cromossomos são as estruturas que contém os genes. Usualmente, há 46 cromossomos em cada uma das nossas células, sendo que 23 são herdados da mãe (óvulo) e 23 do pai (espermatozóide).




Os cromossomos são alinhados em pares que parecem funcionar de forma equilibrada. Durante processo de divisão do zigoto (célula resultante da união do óvulo com o espermatozóide e que dá origem ao embrião), podem ocorrer vários eventos anormais, dentre eles, a presença de material genético extra. Neste caso, o equilíbrio genético é perdido. 

Normal 46 cromossomos

Nos portadores de Síndrome de Down, há material genético excedente, proveniente do cromossomo 21. Na forma clássica e mais comum (95% dos casos), as crianças têm um cromossomo 21 a mais (47 cromossomos ao todo) em cada uma das suas células. 

Apesar de seu mecanismo ainda ser desconhecido, o material cromossômico adicional causa um desequilíbrio genético que altera o curso normal da formação, crescimento e desenvolvimento.


Síndrome de Down 47 cromossomos

O QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN?

Como dito antes, a presença de material cromossômico extra é um evento anormal, um “acidente genético”, uma espécie de “curto circuito” que ocorre durante a divisão do zigoto. A Síndrome de Down é uma das alterações congênitas mais comuns e está presente em todas as faixas etárias, raças, grupos étnicos e classes socioeconômicas.

Embora muitos fatores tenham sido considerados, a idade da mãe é o único fator de risco comprovadamente relacionado à probabilidade de ter um bebê com SD. Isso porque as mulheres não produzem novos óvulos ao longo da vida. Elas nascem com uma quantidade fixa de óvulos que não se renovam. Portanto, com o passar do tempo, eles “envelhecem” e perdem a qualidade e a capacidade de fazer a divisão celular corretamente, aumentando a probabilidade de um evento anormal. A tabela abaixo mostra a chance de a mulher ter um bebê com Síndrome de Down, de acordo com a idade. É considerado fator de risco a idade materna igual ou maior que 35 anos.




Entretanto, 75% dos bebês com SD nascem de mães com menos de 35 anos. Isso porque a taxa de natalidade é maior nessa faixa etária. Ou seja, em números absolutos, se nascem mais bebês ao todo, também nascerão mais crianças sindrômicas.

QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES DA SÍNDROME?


As manifestações, descritas a seguir, podem estar presentes em graus variados:

- Hipotonia muscular e frouxidão ligamentar:

Os músculos são relaxados, dando a impressão de serem frouxos ou moles, podendo gerar dificuldades na locomoção e deglutição, por exemplo. 

- Características faciais:

A criança pode ter algumas ou todas as feições características: face plana, base nasal achatada, pálpebras estreitas e oblíquas, boca pequena, língua projetada para fora, orelhas pequenas e de implantação baixa, conduto auditivo estreito, cabeça pequena com a parte posterior achatada, pescoço curto com dobras de pele.

- Mãos e pés:

As crianças podem apresentar: palma da mão atravessada por uma única linha, dedos curtos, primeiro e o segundo dedos dos pés separados por um grande espaço, pé chato.

- Outras características: pele sensível, cabelos finos

- Malformações estruturais congênitas:

Podem ou não estar presentes. As anomalias mais comuns são as cardíacas, seguidas pelas do trato gastrintestinal e genitourinário.

- Atraso no crescimento e desenvolvimento:

A altura média adulta para os homens é de aproximadamente 1,57m e para as mulheres, aproximadamente 1,37m. Os adolescentes e adultos com síndrome de Down têm propensão à obesidade. A deficiência mental é uma das características mais presentes, devido, provavelmente, a um atraso global no desenvolvimento. Problemas no desenvolvimento da linguagem são freqüentes e podem ser associados a fatores físicos, orgânicos, ambientais e/ou comportamentais.



EXISTE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA SÍNDROME DE DOWN?

Sim, é possível fazer o diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down. Entretanto, há uma grande confusão sobre os métodos disponíveis. Testes de triagem têm como objetivo selecionar, em uma população, indivíduos que possuem maior risco de acometimento para uma determinada doença ou condição. Testes diagnósticos determinam ou excluem a presença de determinada doença/condição em um indivíduo.

I) Testes de triagem

I.1)      Métodos bioquímicos 

O teste combinado é feito através da dosagem de duas substâncias no sangue da mãe: PAPP-A e beta-HCG livre. As mulheres gestando uma criança com síndrome de Down apresentam níveis mais baixos de PAPP-A e mais elevados de beta-HCG livre .
Para as primeiras 14 semanas de gestação, as evidências apoiam o uso do teste com essas duas substâncias. Este teste duplo detecta cerca de 7 em cada 10 (68%) casos de Down. Entretanto, NÃO DÁ DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME, apenas aponta quais mulheres apresentam um maior risco de terem bebês acometidos.

I.2)      Métodos de imagem (ultrassonografia)

A ultrassonografia é um instrumento de extrema importância no rastreamento de risco e na detecção de malformações e outras alterações que podem estar presentes na SD. A partir dos achados do US, a gestante deve ser alertada sobre a possibilidade de ter um bebê com a Síndrome, orientada quanto aos exames de diagnóstico definitivo e esclarecida sobre o manejo, prognóstico e condução pré e pós natal.

Outro ponto importante é a escolha do médico ultrassonografista. Um profissional bem capacitado poderá fazer uma análise criteriosa e detalhada do feto.


I.2.A) Translucência Nucal


TN normal

TN alterada

A avaliação da translucência nucal consiste em medir um “acúmulo de líquido” na região da nuca do bebê no primeiro trimestre de gestação, mais especificamente entre a 11ª e 14ª semanas de gestação. A TN aumentada é mais encontrada em gestações com Síndrome de Down que em gravidezes normais. A TN também pode estar alterada em outras condições do feto, não ligadas à SD, tais como doenças cardíacas, renais, linfáticas e esqueléticas.

A TN, associada à idade materna, apresenta taxa de detecção de 77% para a SD. 
Porém, ao contrário do que muitos pensam, esse exame NÃO CONFIRMA, NEM EXCLUI a presença de Síndrome de Down. É um teste de triagem, que faz uma classificação de risco para a doença. Como já vimos anteriormente, existe um risco basal para cada faixa etária. Depois de realizada a ultrassonografia da translucência nucal, este risco é recalculado, sendo menor nos casos de medidas normais e maior quando a medida está alterada.  Vamos a alguns exemplos:


Idade materna
Medida da TN
Risco baseado na idade materna
Risco calculado pela idade, TN e FCF
40 anos
1.5 mm*
1.5%
1.3%
40 anos
4.5 mm*
1.5%
27%
25 anos
1.5 mm*
1 em 833
1 em 909
25 anos
4.5 mm*
1 em 833
15%

     * 1.5 mm é uma medida normal, enquanto 4.5 mm é alterada. 
       Os cálculos foram feitos considerando mulheres sem história prévia de trissomias,gestando um feto de 55 mm com frequência cardíaca de 140 bpm
       Fonte para os cálculos da tabela: https://fetalmedicine.org/research/assess/trisomies

Outras alterações, observadas nessa fase da gestação, podem estar associadas com a Síndrome de Down. Dentre elas: ausência do osso nasal (ON) e alteração do fluxo num vaso sanguíneo (ducto venoso - DV) e/ou numa válvula do coração (regurgitação tricúspide - RT) do feto. Esses achados agregam valor ao resultado da translucência nucal, como pode ser visto na tabela abaixo:

Método de Rastreio
Taxa de detecção(%)
Idade materna (IM)
30
IM + TN
75-80
IM + TN + ON
83
IM+ TN + DV
85
IM +TN +RT
85
IM + βHCG + PAPP-A
60-70
IM +TN + βHCG + PAPP-A (teste combinado)
85-95
Teste combinado + ON ou RT ou DV
93-96
Fonte: COLEÇÃO FEBRASGO - Medicina Fetal - 3ª tiragem
   
I.2.B) Ultrassonografia Morfológica

Sua finalidade é examinar o bebê por inteiro, buscando identificar ou descartar algum tipo de malformação estrutural, ou seja, algum defeito na formação do feto. 

Os bebês com Síndrome de Down PODEM OU NÃO apresentar malformações estruturais identificáveis ao ultrassom.

O defeito cardíaco chamado defeito do septo átrio-ventricular e a atresia do duodeno (estreitamento de uma porção do intestino delgado) são exemplos de alterações que chamam muita atenção e sugerem fortemente a possibilidade de trissomia do 21.

Outras alterações, principalmente quando agrupadas, também levantam a suspeita. Dentre elas, hidrocefalia leve, protusão da língua, outras cardiopatias (comunicação interventricular, tetralogia de Fallot, etc), dilatação das pelves renais, artéria umbilical única, fêmur curto, alterações do líquido amniótico, crescimento intrauterino restrito, alterações no doppler fetal (no fluxo dos vasos sanguíneos), etc.

Alguns desses achados podem vir a ser diagnosticados somente no terceiro trimestre de gestação.

US mostrando grande espaço entre o 1º e 2º dedos dos pés

II) Testes diagnósticos - Métodos invasivos  

Para o diagnóstico definitivo da Síndrome de Down, é necessário coletar células do feto e analisar seus cromossomos. Esse estudo se chama cariótipo. Existem dois métodos de coleta: a amniocentese e a biópsia de vilo corial. A amniocentese coleta líquido amniótico (cerca de 20 ml) e pode ser realizada a partir da 15ª semana gestacional. A biópsia de vilo corial coleta fragmentos da placenta primitiva e deve ser feita no primeiro trimestre de gestação.

Os riscos são variáveis e geralmente surgem na primeira semana após o procedimento, mas podem ocorrer até quinze dias depois. As principais são: rotura da bolsa de líquido amniótico, trabalho de parto prematuro, infecção, sangramento e óbito fetal. A frequência em que ocorrem também é variável, mas, estima-se que esteja em torno de 1 para 200 (0,5%).
Para mais informações sobre esses procedimentos, leia nosso texto aqui.


Amniocentese guiada por US

III)      Método não invasivo – NIPT

Esse exame não traz riscos ao curso da gestação ou ao feto, pois utiliza uma amostra do sangue materno, identificando DNA fetal que circula ali, a partir de nove semanas de gestação.

Embora seja um teste de alta sensibilidade e especificidade, o resultado não é categórico em afirmar se o feto tem ou não tem alguma das doenças cromossômicas analisadas, ou seja, não dá positivo ou negativo. É descrito como de baixo ou alto risco.

O “baixo risco” pode transmitir tranqüilidade aos pais (quase 100% de segurança). Porém, em casos raros, há resultados falso-negativos, ou seja, não pode descartar completamente um feto afetado. Por outro lado, na eventualidade de “alto risco” no resultado do NIPT, a possibilidade do diagnóstico deve ser confirmada pelos métodos invasivos descritos anteriormente.

O QUE FAZER DIANTE DE UM RESULTADO POSITIVO?

Uma vez diagnosticada a SD durante a gestação, é preciso decidir o que fazer com esta informação. Deve-se considerar que:

- o aborto, nesses casos, não é permitido no Brasil
- os procedimentos invasivos são relativamente seguros, mas não são isentos de riscos
- o resultado do cariótipo, em si, não vai mudar a condução da gestação e do pré-natal, em termos de decisões clínicas
- a presença de malformações graves (principalmente as cardíacas), de alterações no líquido amniótico e no fluxo sanguíneo do feto são identificadas através da ultrassonografia - e não do cariótipo – e podem determinar a época e o tipo do parto, alem da necessidade de uma intervenção imediata no recém-nascido logo após o nascimento.
- o diagnóstico pré-natal ajuda os pais a se prepararem psicologicamente para a chegada de um bebê Down

Nota do Visão:

Tudo o que foi dito aqui, até agora, deve ser de domínio do obstetra. É de extrema importância que os profissionais envolvidos no pré-natal estejam bem informados e atualizados acerca do diagnóstico e abordagem da SD para discutir e orientar adequadamente as gestantes e suas famílias. 

Por outro ângulo, os pais podem procurar informações na internet, mas não devem se resumir a isso. É fundamental que conversem com pessoas capacitadas, para esclarecer as dúvidas e individualizar os casos.


MEU FILHO É DOWN. E AGORA? ONDE PROCURAR AJUDA?

Três aspectos sobre a SD devem ficar claros. Primeiro: nada do que os pais fizeram ou deixaram de fazer, antes ou durante a gestação, leva o bebê a ter essa síndrome. Segundo: não é uma doença mas, sim, uma condição inerente ao indivíduo. Terceiro: cada criança com SD é única, com sua própria personalidade, talentos e ideias.

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. O mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, ir à escola (regular) como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma, ocupando um lugar próprio e digno na sociedade.

Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades. Uma boa estimulação realizada nos primeiros anos de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspectos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição.

A ajuda poderá vir de assistência profissional (fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, aulas de reforço, artes) no âmbito privado ou em instituições como as APAEs. Um trabalho muito bacana tem sido desenvolvido pelo "Movimento Down", que produz e difunde informações e orientações sobre legislação, saúde, terapias, educação, pesquisas, estratégias e boas práticas que permitam, com o empenho e envolvimento das pessoas com SD, sua família, profissionais de atendimento e aliados, promover a inclusão na prática. Existe, ainda, a Diretriz de Atenção à pessoa com Síndrome de Down, que pode ser consultada, gratuitamente, através desse link.

Médicos e cientistas continuam a pesquisar sobre a Síndrome de Down. É possível que algumas das pesquisas em andamento possam, futuramente, produzir resultados consistentes. Contudo, até o momento, nenhum tratamento ou cura foram descobertos. Embora haja espaço para terapias destinadas a ajudar as crianças a alcançarem seu potencial, asserções falsas e as promessas vagas somente causam danos às famílias. Concluindo: informação segura e confiável é a melhor forma de compreender a Síndrome e ajudar seu filho. Nós, do Visão de Ilitia, esperamos ter contribuído um pouco para isso.




Principais referências e fontes:


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